आईवीएफ बेबीबल

हमारे भविष्य के बच्चों को कैनेडी रोग से बचाना

कृपया क्या हम आपको एक अविश्वसनीय महिला Delaney Figueroa से मिलवा सकते हैं

डेलैनी ने हाल ही में सीखा कि वह कैनेडी रोग (एक एक्स-लिंक्ड बीमारी) नामक एमडी के एक दुर्लभ रूप की वाहक है, जिसका अर्थ है कि, अगर उसके पास एक लड़का है, तो उसके पास इसे विरासत में लेने का 50% मौका होगा। आनुवंशिक परीक्षण में प्रगति के कारण, वह अपने भ्रूण को फ्रीज करने और परीक्षण करने के लिए आईवीएफ का उपयोग करने की योजना बना रही है और उसके बाद केवल उन भ्रूणों के साथ प्रत्यारोपण करती है जिनमें 'खराब एक्स' नहीं होता है।

उसने हाल ही में रोग संघ के लिए धन जुटाने के लिए आयोजित एक फंड रेज़र में निम्नलिखित अविश्वसनीय भाषण दिया।

तो आइए एक तस्वीर पेंट करने के लिए कुछ समय निकालें। एक भड़कीली भूरी बालों वाली छोटी लड़की की कल्पना करें

वह अपने दादाजी को अपने छोटे से दिल से प्यार करती है। वह उसे इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर पर खड़ा होने देता है, जिसमें वह बैठता है, उसे नियंत्रण लेने देता है, उन्हें cul de sac के चारों ओर चलने वाली गति पर चला रहा है। हवा उसके छोटे बालों को उड़ा रही है, वह सुनिश्चित करता है कि वह कस कर पकड़ रहा है.. भले ही चलने की गति बहुत तेज नहीं है। लेकिन कछुए की तुलना में ऐसा लग रहा था कि वे स्पीड रेसर हैं।

छोटी भूरी बालों वाली लड़की ने सोचा कि यह बहुत अच्छी है, बहुत मज़ेदार है। उस फैंसी इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर में रहने के लिए। वह अंधी थी कि वह अपने दम पर बैठने में असमर्थ थी। उसका सिर ऊपर उठाएं, या लिखें, या बिना कठिनाई के सांस लें।

वह जानती थी कि वह न तो चल सकता है और न ही अपने आप बाथरूम जा सकता है, लेकिन उसने इसके बारे में कुछ नहीं सोचा। उसे शौचालय पर, कार में, बिस्तर पर उठाना पड़ा। उसे हिलने-डुलने के लिए बिस्तर पर लेटा दिया, खून के थक्कों को रोकने के लिए, क्योंकि मुड़ना कुछ ऐसा नहीं था जो वह खुद भी कर सकता था। लेकिन इतनी कम उम्र में यह उनके लिए सामान्य था। जैसे-जैसे लड़की बड़ी होती गई, मैंने, मैंने और सीखा, और देखा।

मुझे एहसास हुआ कि मेरे दादाजी का जीवन कितना कठिन था। उसकी देखभाल करने वाले लोगों के लिए यह कितना मुश्किल था। उसने बहुत कुछ सहा, जितना शायद मुझे अब भी एहसास है।

आखिरकार, वह बमुश्किल बात कर सकता था, खा सकता था, सुन सकता था, सांस ले सकता था, हिल सकता था.. वर्षों से उसकी गिरावट को देखना मुश्किल से परे था। यह एक नए व्यक्ति को देखने जैसा था जो पिछले कुछ दिनों में आए थे, शारीरिक परिवर्तन इतने कठोर हो गए थे।

मेरे दादाजी को कैनेडी की बीमारी थी

कैनेडी की बीमारी। एक दुर्लभ एक्स लिंक्ड रिसेसिव न्यूरोमस्कुलर रोग जो आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला है। उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता और मोटर शिथिलता का कारण कैसे बनता है? यह अभी भी अनिश्चित है। और केडी के लिए, कोई ज्ञात इलाज या उपचार नहीं है। मैं पनेट वर्गों में बहुत गहराई तक नहीं जाऊँगा, लेकिन उस आनुवंशिक विरासत के कारण, मुझे पता था कि एक वाहक होने का मेरा मौका एक सिक्के का फ्लिप था। किसी दिन मुझे निश्चित रूप से यह जानना होगा कि उस सिक्के के किस पक्ष ने मेरे भाग्य को धारण किया है। मुझे लगता है कि यह अजीब है, लेकिन मुझे ऐसा लगता है कि मुझे हमेशा एक आभास होता है। मैंने अपने दादाजी के लिए एक विशेष बंधन महसूस किया। उसने हमें अपराध में भागीदार कहा। और जैसा कि मैंने केडी के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त की, मुझे एक अजीब आभास हुआ कि हमारा बंधन एक दादा-दादी के साथ उस जादुई रिश्ते से आगे निकल गया।

इस साल की शुरुआत में, एक साधारण रक्त परीक्षण के बाद, हमें पता चला कि मेरी स्याही सही थी। हमारा बंधन हमारे डीएनए जितना गहरा था। वह सिक्का उछाला, और वह मेरे पक्ष में नहीं था

मैं तबाह हो गया था, सच में। 49 दोहराव। केडी आनुवंशिक उत्परिवर्तन का निदान करने के लिए रक्त परीक्षण एंड्रोजन रिसेप्टर जीन में सीएजी दोहराने के विस्तार की तलाश करता है। एक अप्रभावित व्यक्ति में 10-35 दोहराव होते हैं। कैनेडी रोग वाले व्यक्ति में 36 से अधिक दोहराव होते हैं। मेरा रिजल्ट देखकर वो नंबर 49 ने मुझे पीछे मुड़कर देखा तो बहुत अच्छा लगा। ईमानदार होने के लिए, मैं उन लानत प्रयोगशाला परिणामों को खींचना बंद नहीं कर सका। दिन में कई बार, दिन के बाद दिन। जैसे कि अगर मैं उन्हें फिर से देखता, तो कुछ देर के लिए कुछ बदल जाता। सब कुछ कैसे बदल गया था, इसके बारे में कुछ अलग महसूस होगा। हालांकि मुझे पता है कि यह सबसे अधिक संभव दोहराव नहीं है, कि 49 मुझे घूरने से मुझे चिंता हुई कि क्या उस राशि से कोई फर्क पड़ता है। और ईमानदारी से, मैं अभी भी अनिश्चित हूँ। मैं किसी भी तरह से एक वैज्ञानिक नहीं हूं, और मैंने जो सतही शोध किया है, उसे शायद मुझे समझाया जा सकता है, इसलिए मैं इसे बेहतर ढंग से समझता हूं। लेकिन, मैं सीखने की कोशिश कर रहा हूं।

मैंने सीएजी दोहराव और शुरुआत/लक्षणों की संख्या के बीच सहसंबंध खोजने वाले अध्ययनों को देखा है। कुछ अध्ययनों का कहना है कि बाद के अवलोकन उन निष्कर्षों का समर्थन नहीं करते हैं। इसलिए मुझे चिंता है, क्योंकि मेरे पास वही है जो अच्छी मात्रा में दोहराव लगता है, क्या मेरे बच्चों का भी यही हश्र होगा? यदि वे उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त कर लेते हैं, तो क्या मेरे दोहराव की मात्रा उनके पास मौजूद राशि को प्रभावित कर सकती है, और बदले में केडी के साथ उनके अनुभव के महत्व को प्रभावित कर सकती है।

मैंने कई बार सोचा है कि अगर मैं एक वाहक होता तो मेरे रास्ते के लिए इसका क्या अर्थ होता

जब यह मेरी वास्तविकता बन गई, तो यह बहुत परेशान करने वाला था। मैं वह सब कैसे थाह सकता था जो अभी बदल गया था। लेकिन यह वास्तव में हमेशा था, है ना। एक महिला वाहक के रूप में, आम धारणा यह है कि मैं केडी व्यक्तियों द्वारा सामना किए जाने वाले विनाशकारी लक्षणों को विकसित करने से सुरक्षित हूं, लेकिन मैंने हाल ही में सीखा है कि महिलाओं में हल्के लक्षण होना असामान्य नहीं है। और दुर्भाग्य से, हमारे बच्चों के लिए, उनका भविष्य एक सिक्के का उछाल है। और हमारे बच्चे, वे मेरी #1 प्राथमिकता हैं। मैंने कुछ लेख देखे हैं जिनमें कहा गया है कि अध्ययन वयस्कता से पहले शुरुआत के बढ़ते सबूत दिखा रहे हैं। यह मान्य है या नहीं, मुझे यकीन नहीं है। लेकिन मेरे लिए और अधिक चिंतित होना काफी है।

तो जब परस्पर विरोधी जानकारी होती है तो मैं अपने बच्चों की सुरक्षा कैसे कर सकता हूं?

यह थोड़ा भ्रमित करने वाला और मुश्किल है जब अन्य प्रसिद्ध बीमारियों की तरह एक टन अनुसंधान और शिक्षा नहीं है। इस बीमारी में मोटर न्यूरॉन मर जाते हैं। यदि किशोरावस्था में शुरुआत हो सकती है, तो हमारे बच्चे एक ऐसा जीवन जी सकते हैं जहां उनकी गतिविधियां मांसपेशियों की कमजोरी से प्रभावित होती हैं, जिससे वे अपने बच्चों के साथ दौड़ने और खेलने के लिए संघर्ष करते हैं। हो सकता है कि वे अपने बच्चों को गलियारे से नीचे नहीं ले जा पाएंगे, या एक एथलीट नहीं बन पाएंगे या जो कुछ भी वे करना चाहते हैं या करना चाहते हैं, और मैं उनके लिए जोखिम नहीं उठा सकता।

सौभाग्य से और दुर्भाग्य से हमारे लिए, हमारे परिवार नियोजन ने हमें आईवीएफ का मार्ग ले लिया है

अगर हमारे पास मौका है तो हम अपने बच्चों को सबसे स्वस्थ भविष्य कैसे नहीं दे सकते? मैं सच में बहुत आभारी हूं। कि यह एक विकल्प भी है। दुर्भाग्य से, हमारी स्थिति में हर कोई परिवार नियोजन के लिए इस मार्ग को नहीं चुन सकता है। लेकिन फिर भी हमारे लिए, इस बात की 100% गारंटी नहीं है कि गर्भनिरोधक विफल नहीं होंगे, कोई दुर्घटना नहीं होगी, और एक आश्चर्यजनक गर्भावस्था के परिणामस्वरूप संभवतः केडी वाले बच्चे का जन्म हो सकता है। यह एक ऐसी चिंता है जिससे मैं हर रोज जूझता हूं। एक के बाद एक बेबी अनाउंसमेंट और जेंडर का खुलासा। मैं वह चाहता था।

हैरान करने वाला बच्चा। मैं एक दिन जागना चाहती थी, अपने पति को देखो और कहो, "चलो एक बच्चा है।" मैं अजीब महसूस करना चाहती थी, यह जानकर कि कुछ अलग था, और गर्भावस्था परीक्षण के लिए स्टोर में भाग गया। मैं अपने पति को अपने पेट में मुझे आश्चर्य मिनी के बारे में बताने के लिए एक विस्तृत तरीके से योजना बनाना चाहती थी। और भले ही मेरे पास अभी भी वह हो, मैं नहीं कर सकता।

मैं अपने बच्चों के लिए उस भाग्य को जोखिम में नहीं डाल सकता

हमने चुना कि यह सुरक्षित रास्ता नहीं है। तो ऐसा लगता है कि ब्रह्मांड ने कहा है कि मुझे अनुमति नहीं है, और इस यात्रा का वह विशेष हिस्सा छीन लिया गया है। इसे स्वीकार करना बहुत कठिन हिस्सा रहा है, जबकि ऐसा लगता है कि हमारे आस-पास हर कोई बच्चे पैदा कर रहा है।

कभी-कभी ऐसा लगता है कि दूसरों को अपनी वास्तविकता होने के कारण पितृत्व के करीब आते हैं, यह मेरे होने से उतना ही आगे है .. जो मुझे पता है कि इसका कोई मतलब नहीं है, और यह सच नहीं है। और मैं उनके संघर्षों को नहीं जानता, मैं उनकी कहानियों को नहीं जानता। इसलिए मुझे इस ज्ञान में मजबूत बने रहना है कि हमारे बच्चे अपने समय में हमारे पास आएंगे। थोड़े अतिरिक्त प्रयास से वे मजबूत और स्वस्थ होंगे।

हम उम्मीद करते हैं कि आने वाले वर्ष में हम अपनी आईवीएफ यात्रा शुरू करेंगे, और हम रास्ते में दस्तावेज जारी रखेंगे और केडी और आईवीएफ की वकालत करने के लिए जगह देंगे।

मुझे पता है कि सड़क थोड़ी ऊबड़-खाबड़ हो सकती है, और भावनात्मक रूप से बहुत कठिन हो सकती है, लेकिन हमें यह मौका मिला है कि हम अपने बच्चों को उस फैंसी इलेक्ट्रिक व्हीलचेयर से मुक्त होने का मौका दें, और कैनेडी की बीमारी जो भयानक गिरावट ला सकती है।

डेलैनी

अपने भाषण को हमारे साथ साझा करने और कैनेडी रोग के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए डेलैनी का बहुत-बहुत धन्यवाद।

यदि इस बीमारी के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, या आनुवंशिक परीक्षण पर अधिक मार्गदर्शन चाहते हैं, तो कृपया info@ivfbabble.com पर ईमेल करके संपर्क करें।

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