पीजीएस परीक्षण समझाया

हमें प्रीप्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग (पीजीएस) पर पाठकों से बहुत सारे सवाल मिल रहे हैं और हम अधिक जानना चाहते हैं और इसलिए एक शानदार भ्रूण विज्ञानी की ओर रुख किया, डेनियल बिरन, उत्तर के लिए। । ।

पाठक का सवाल

प्रश्न: “आईवीएफ के 2 असफल दौर हुए हैं। दोनों दौर गर्भपात में समाप्त हो गए। मैं दोबारा गर्भपात होने की स्थिति में आईवीएफ का एक और दौर होने से डरती हूं। क्या आपको लगता है कि मुझे पीजीएस के लिए जाना चाहिए? क्या आपको लगता है कि मेरे भ्रूण 'दोषपूर्ण' हैं और मेरे गर्भपात का कारण बन रहे हैं? क्या पीजीएस परीक्षण में मदद मिलेगी? क्या मुझे इस परीक्षण के लिए पूछना चाहिए? "

A: सबसे पहले, मुझे आपके नुकसान के बारे में सुनकर दुख हुआ और तीसरी बार आपके दिल के दर्द के डर को पूरी तरह से समझा। पीजीएस, तब होता है जब भ्रूण से कोशिकाओं की बायोप्सी गुणसूत्रों की संख्या की जांच करने के लिए ली जाती है जो उसके पास है। गर्भधारण के उत्पादों पर अध्ययन, जिसमें दुखी गर्भपात होता है, ने दिखाया कि लगभग 70% गर्भपात में यह गुणसूत्र असंतुलन के कारण था।

इसलिए हालांकि सभी गर्भपात क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण नहीं होते हैं, पीजीएस परीक्षण यह सुनिश्चित करेगा कि गर्भावस्था की विफलता या हानि का यह संभावित कारण समाप्त हो गया है।

मेरी सिफारिश होगी कि वे आपके क्लिनिक में मेडिकल टीम से बात करें, उनके लिए अपने चक्र और चिकित्सा इतिहास का उपयोग करने की सलाह दें यदि उन्हें लगता है कि पीजीएस आपके लिए एक उपयुक्त उपचार विकल्प है। उदाहरण के लिए, अपने पिछले चक्र में आपके ब्लास्टोसिस्ट विकास दर की समीक्षा करके, क्योंकि पीजीएस 5 या 6 तारीख को नियमित रूप से किया जाता है, इसलिए आपके भ्रूण को परीक्षण करने के लिए ब्लास्टोसिस्ट स्टेज तक पहुंचना चाहिए।

शब्दावली समझाया

पीजीएस परीक्षण क्या है?

पीजीएस, या अधिक हाल ही में बदला गया पीजीटी-ए, जब भ्रूण से कोशिकाओं की बायोप्सी होती है, तो उसके पास गुणसूत्रों की संख्या की जांच करने के लिए हटा दिया जाता है।

(पीजीएस का अर्थ है प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग और पीजीटी-ए का मतलब है प्रीइप्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग फॉर एन्यूप्लॉइडिस)।

पीजीएस केवल एक अंडा संग्रह से जुड़े प्रजनन उपचार चक्रों पर किया जा सकता है, एक भ्रूण हस्तांतरण की योजना बनाई जाने से पहले, प्रयोगशाला में बनाए गए स्क्रीन भ्रूण तक। यह भ्रूण की आनुवांशिक स्थिति के आधार पर, एक सफल और स्वस्थ गर्भावस्था को आरोपित करने और प्राप्त करने के सर्वोत्तम अवसर के साथ भ्रूण के चयन को सक्षम बनाता है। पीजीएस भी भ्रूण का उपयोग करने से बचता है जो असामान्य गर्भधारण करने में विफल होगा या भ्रूण गर्भपात का कारण बनेगा।

क्या आप बता सकते हैं कि क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्या हैं? यदि आपके भ्रूण में किसी भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं, तो क्या आप गर्भपात करेंगे या प्रत्यारोपण करने में विफल रहेंगे?

अंडा और शुक्राणु प्रत्येक में एक सामान्य स्वस्थ बच्चा बनाने के लिए आवश्यक आधा आनुवंशिक पदार्थ होते हैं। पीजीएस जाँच करता है कि निषेचन के बिंदु पर प्रत्येक अंडे और शुक्राणु द्वारा योगदान की गई संख्या, सही और संतुलित कुल संख्या में जोड़ देती है।

अंडे और शुक्राणु में प्रत्येक में 23 गुणसूत्र होने चाहिए। निषेचन के समय ये गुणसूत्र जोड़ी बनाते हैं, भ्रूण में कुल 46 गुणसूत्र बनाने के लिए, 23 जोड़े के रूप में सेट होते हैं।

गुणसूत्र संख्या में त्रुटि का एक जाना-माना उदाहरण, जिसके परिणामस्वरूप अभी भी गर्भावस्था हो सकती है और जीवित जन्म डाउन सिंड्रोम है, जब 3 प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की 2 प्रतियां हैं। हालांकि, जब गुणसूत्रों की कुल संख्या में त्रुटियां होती हैं, तो भ्रूण प्रत्यारोपण या गर्भपात में विफल होने की सबसे अधिक संभावना है।

प्रक्रिया कैसे की जाती है?

बायोप्सी आमतौर पर विकास के ब्लास्टोसिस्ट चरण में 5 या 6 वें दिन किया जाता है। इस स्तर पर भ्रूण में कई और कोशिकाएँ होती हैं, इसलिए लगभग हटाने की बायोप्सी प्रक्रिया होती है। 5 या तो कोशिकाओं का शेष भ्रूण के कुल सेल द्रव्यमान पर न्यूनतम प्रभाव पड़ता है।

ब्लास्टोसिस्ट स्टेज भ्रूण पर प्रक्रिया करने का एक और कारण यह है कि इस स्तर पर भ्रूण में विशिष्ट सेल आबादी होगी; आंतरिक कोशिका द्रव्यमान जो कि शिशु में विकसित होता है और कोशिकाओं की बाहरी परत होती है जो नाल के लिए आगे बढ़ती है। बायोप्सी प्रक्रिया के दौरान हम परीक्षण के लिए केवल कभी-कभी ट्रोपेक्टोडर्म परत से कोशिकाओं को हटा देंगे।

बायोप्सी की तैयारी में भ्रूण के खोल में एक छोटा सा छेद होता है, जो आमतौर पर डी 3 पर होता है। यह सुनिश्चित करता है कि जैसे-जैसे भ्रूण बढ़ता है, ब्लास्टोसिस्ट बन जाता है, कोशिकाओं की बाहरी परत स्वाभाविक रूप से इस छेद से बचना शुरू कर देती है, जिससे परीक्षण के लिए इन कोशिकाओं को निकालना आसान हो जाता है।

इस प्रक्रिया में विशेष सूक्ष्मदर्शी का उपयोग करना शामिल है, जिसमें उनके साथ माइक्रोप्रोन्यूलेशन उपकरण और एक विशेष लेजर बीम होता है, जो परीक्षण के लिए नमूना निकालने के लिए शामिल होने वाली कोशिकाओं को सुरक्षित रूप से अलग करने के लिए उपयोग किया जा सकता है। एक बार जब बायोप्सीड कोशिकाओं को हटा दिया जाता है, तो ब्लास्टोसिस्ट खुद को जमे हुए होता है ताकि आनुवांशिक परीक्षण के लिए आवश्यक समय पूरा हो सके। बायोप्सीड कोशिकाओं को भी जमे हुए और परीक्षण के लिए आनुवंशिकी प्रयोगशाला में ले जाया जाता है। फर्टिलिटी क्लिनिक में आनुवांशिकी परीक्षण नहीं किया जा सकता है क्योंकि उनके अंदर संग्रहीत डीएनए (गुणसूत्र) को छोड़ने और अनुक्रम करने के लिए कोशिकाओं को नष्ट करने की आवश्यकता होती है।

PGS और PGD में क्या अंतर है?

इन दोनों प्रक्रियाओं में प्रीइमप्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग के लिए कोशिकाएं निकालना शामिल है।

पीजीएस वह जगह है जहां 'एस' स्क्रीनिंग के लिए खड़ा है और भ्रूण में गुणसूत्रों की कुल संख्या की जांच करने के लिए किया जाता है। यह सर्वश्रेष्ठ क्षमता वाले भ्रूण का चयन करने में मदद करने के लिए एक स्क्रीनिंग टूल का हिस्सा है। पीजीएस को अक्सर एक चक्र ऐड-ऑन के रूप में संदर्भित किया जाता है क्योंकि रोगियों को एक अतिरिक्त प्रक्रिया के रूप में चुना जा सकता है ताकि एक सफल गर्भावस्था की संभावना बढ़ाने / गर्भपात या विफलता की संभावना को कम किया जा सके।

पीजीडी वह जगह है जहां 'डी' डायग्नोसिस के लिए खड़ा है और भ्रूण की आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि करने के लिए किया जाता है। यह अंतर्निहित आनुवंशिक स्थितियों के जोखिम के बिना भ्रूण का चयन करने में मदद करने के लिए एक नैदानिक ​​उपकरण का हिस्सा है। PGD ​​तब लागू होता है जब या तो एक या दोनों संभावित माता-पिता को पता होता है कि उनके परिवार की रक्तरेखा में आनुवांशिक स्थिति है, जिसके कारण उन्हें अपने स्वयं के बच्चों के पास जाने का खतरा है। भ्रूण की बायोप्सी से पहले पीजीडी को और अधिक विशेष वर्क-अप की आवश्यकता होती है, यह सुनिश्चित करने के लिए कि परीक्षण व्यक्तियों के लिए अनुकूल है और निदान के लिए स्क्रीनिंग की स्थिति है।

आपको यह कैसे पता चलेगा कि असामान्य भ्रूण के निर्माण के लिए पुरुष या महिला का बेहतर शब्द चाहिए था?

उसी तरह जिस तरह हम हमेशा भ्रूण की गुणवत्ता को पुरुष या महिला मूल से नहीं जोड़ सकते। यह हमेशा स्पष्ट नहीं होता है कि आनुवंशिक त्रुटि का स्रोत शुक्राणु था या अंडा।

हालांकि, हम जानते हैं कि अंडे के गुणसूत्रों के साथ त्रुटियों को महिला की उम्र के साथ काफी जोड़ा जाता है। कुछ ऐसा जो हर किसी को नहीं पता है, वह यह है कि एक मादा हर अंडे के साथ पैदा होती है, जो उसके पास कभी भी होगी। मतलब कि हर साल एक महिला की उम्र होती है, उसके अंडे भी बूढ़े होते हैं। दुर्भाग्य से इसका मतलब यह है कि जब तक एक महिला अपने शुरुआती 30 के दशक में होती है, औसतन उसके अंडे से बने भ्रूण के एक तिहाई में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होंगी। यह सबूतों द्वारा प्रबलित कुछ है कि गर्भपात और डाउंस सिंड्रोम का जोखिम महिला उम्र के साथ काफी बढ़ जाता है।

इसलिए 40 वर्ष या उससे अधिक आयु की महिलाओं के लिए, दुर्भाग्य से आनुवंशिक 'दोष' का सबसे संभावित स्रोत महिला के अंडे हैं।

यदि आप यह पता लगा सकते हैं कि यह पुरुष या महिला के लिए है, तो आप क्या करते हैं?

यदि चक्र और चिकित्सा के इतिहास में शुक्राणु या अंडे के साथ एक मुद्दे का एक मजबूत संकेत सामने आया है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य भ्रूण हैं 2 विकल्प:

  • पीजीएस के चक्रों को बायोप्सी के रूप में संभव के रूप में कई भ्रूणों को स्थानांतरित करने के लिए 'सामान्य' भ्रूण को खोजने की संभावनाओं को बेहतर बनाने के लिए।
  • गैमेट दान विकल्प, जैसे दाता अंडे का उपयोग। यूके में सभी अंडा दाताओं की आयु 36 वर्ष से कम होनी चाहिए और इसलिए उनमें गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं कम होती हैं।

यदि सभी भ्रूण असामान्य हैं तो क्या होगा?

अफसोस की बात है कि यह पीजीएस के साथ सबसे बड़ा जोखिम है, कि आप या तो ब्लास्टोसिस्ट बनाने में विफल रहते हैं, और बायोप्सी के लिए कुछ भी उपयुक्त नहीं है, या यह कि सभी बायोप्सी भ्रूण की पुष्टि असामान्य है।

कानूनी तौर पर क्लीनिक एक असामान्य भ्रूण को उस उदाहरण में स्थानांतरित नहीं कर सकता है जो एक सामान्य भ्रूण उपलब्ध है। किसी भी सामान्य भ्रूण की अनुपस्थिति में, अधिकांश क्लीनिक गर्भपात के साथ आनुवंशिक रूप से असामान्य भ्रूण के हस्तांतरण और घातक असामान्यताओं के जोखिम के कारण अभी भी सलाह देंगे।

पीजीएस से गुजरने वाले सभी रोगियों को आनुवंशिक परामर्श और स्थानीय क्लिनिक सहायता / परामर्श दोनों उपलब्ध हैं।

क्या अगली बार, एक और दौर में, स्वस्थ भ्रूण बनाने का एक तरीका है?

भ्रूण की aeuploidy (गलत गुणसूत्र संख्या) पर सबसे महत्वपूर्ण प्रभाव अंडे की उम्र है। इसलिए भ्रूण के स्वास्थ्य को बढ़ाने का सबसे अच्छा मौका एक परिवार शुरू करने में देरी से बचने के लिए है। अंडा स्वास्थ्य को प्रभावित करने के लिए बहुत कम किया जा सकता है, क्योंकि वे एक महिला के जन्म से पहले ही बन जाते हैं।

शुक्राणु डीएनए अखंडता को सामाजिक और पर्यावरणीय कारकों जैसे कि धूम्रपान, आहार, वृषण तापमान आदि से प्रभावित माना जाता है और इसलिए शुक्राणु डीएनए के विखंडन में सुधार के लिए इनको कम करने में मदद मिल सकती है।

जब परीक्षण किया जाता है तो क्या भ्रूण को कोई खतरा है?

भ्रूण के लिए न्यूनतम जोखिम और क्षति सुनिश्चित करने के लिए भ्रूण बायोप्सी प्रक्रिया को ब्लास्टोसिस्ट स्टेज भ्रूण में संशोधित किया गया है। औसतन <5% भ्रूण प्रक्रिया से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, ये आमतौर पर कम गुणवत्ता वाले भ्रूण होते हैं जो बायोप्सी उपयुक्तता के लिए सीमा मानदंड थे।

क्या वे कोई वैकल्पिक परीक्षण हैं जो भ्रूण को कम घुसपैठ वाले तरीके से आंक सकते हैं?

नहीं - भ्रूण की आनुवंशिक स्थिति और गर्भावस्था की क्षमता का आकलन करने के लिए भ्रूण की बायोप्सी एकमात्र सटीक तरीका है।

भ्रूण की आनुवांशिक परिणामों के लिए भ्रूण की ग्रेडिंग असंबंधित साबित हुई है और इसलिए यह प्रीइमप्लांटेशन परीक्षण का विकल्प नहीं हो सकता है।

भ्रूण मार्करों की पहचान करने की कोशिश करने के लिए समय चूक निगरानी के उपयोग पर अनुसंधान चल रहा है जो आनुवंशिक स्थिति का संकेत दे सकता है, लेकिन इनमें से कोई भी अभी तक निर्णायक नहीं है।

क्या यह एक परीक्षण है जिसे आप अनुरोध कर सकते हैं?

पीजीएस एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त प्रक्रिया है जिसे शुरू करने से पहले पर्याप्त चर्चा और समझ की आवश्यकता होती है। रोगी पीजीएस का अनुरोध कर सकते हैं, लेकिन यह मेडिकल टीम के एक सदस्य के साथ किया जाना चाहिए ताकि प्रत्येक व्यक्ति के संबंध में परीक्षण के लाभों और सीमाओं पर पूरी तरह से चर्चा कर सकें।

जो मरीज समूह पीजीएस से लाभान्वित होने की सबसे अधिक संभावना है

  • 40 से अधिक आयु वर्ग के मादा अपने अंडे का उपयोग करते हैं
  • 2 या अधिक गर्भपात के इतिहास वाली महिलाएं
  • पिछले असामान्य गर्भधारण / लाइवबर्थ के इतिहास के साथ महिलाएं
  • कई असफल आईवीएफ प्रयासों के इतिहास के साथ महिलाएं

यह महंगा है?

हां - अत्यधिक विशिष्ट प्रक्रिया और आनुवंशिक प्रसंस्करण के कारण पीजीएस आपके आईवीएफ / आईसीएसआई उपचार लागत के शीर्ष पर पर्याप्त अतिरिक्त शुल्क हो सकता है। क्लिनिक भ्रूणों की कुल संख्या के आधार पर मूल्य निर्धारण को पैकेज कर सकते हैं।

यदि भ्रूण सामान्य रूप से वापस आ जाता है, लेकिन आपके पास विफलता आरोपण के गर्भपात का इतिहास है, तो आपको आगे क्या करना चाहिए?

एक बार जब आपने भंडारण में पीजीएस के साथ 'सामान्य' भ्रूण की पुष्टि कर ली है तो जमे हुए प्रतिस्थापन चक्र को सुनिश्चित करने के लिए हर प्रयास किया जाना चाहिए ताकि प्रत्येक भ्रूण को काम करने का सबसे अच्छा मौका दिया जा सके।

जैसा कि भ्रूण पहले से ही बायोप्सी प्रक्रिया के पैट के रूप में जमे हुए होंगे, एक निर्धारित समय अवधि में स्थानांतरण करने के लिए कोई जल्दी नहीं है। यह किसी भी अतिरिक्त स्कैन या परीक्षण के लिए अनुमति देता है जिसे पहले यह सुनिश्चित करने की सिफारिश की जा सकती है कि एंडोमेट्रियम गर्भावस्था के लिए प्रयास करने और स्थापित करने के लिए ग्रहणशील और तैयार है।

पीजीएस की पुष्टि की गई सामान्य भ्रूणों का उपयोग करके एकल भ्रूण स्थानांतरण (एसईटी) करने की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है, क्योंकि एक दूसरे भ्रूण का उपयोग करने का कोई लाभ नहीं है जो आपको केवल जुड़वा बच्चों के जोखिम में डाल देगा।

हम शानदार का शुक्रिया अदा नहीं कर सकते टेम्स वैली फर्टिलिटी का डेनिएल ब्रिन (प्रजनन क्षमता का हिस्सा) उसके अद्भुत स्पष्टीकरण और सलाह के लिए पर्याप्त है।

क्या आपने पीजीएस का उपयोग किया है? क्या इसने आपकी मदद की है? क्या आप प्रीप्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग पर विचार कर रहे हैं? हम आपसे मिस्ट्री @ivfbabble.com या सामाजिक @ivfbabble पर सुनना पसंद करेंगे

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